تاریخ شروع : 1402/03/20
مهلت ارسال : 1402/04/20
گرنت صندوق نوآوری و شکوفایی:
حمایت بلاعوض از طرح تا سقف 300میلیون تومان
حمایت بلاعوض از طرح تا سقف 300میلیون تومان
مهلت ارسال پروپوزال به اتمام رسیده است
پنل تشخیص سندرم‌های ژنتیکی مرتبط با ناباروری
ضرورت مسئله:
تشخیص علل ژنتیکی ناباروری بسیار مهم است زیرا می‌تواند به شناسایی مسیرهای درمانی مناسب کمک کند. علل ژنتیکی ناباروری ممکن است شامل مشکلات در کروموزوم‌ها، ژن‌های مرتبط با تولید اسپرم و تخمک، اختلالات در عملکرد هورمون‌ها و سیستم ایمنی بدن باشد. با تشخیص علل ژنتیکی ناباروری، می‌توان روش‌های درمانی را برای مشکلات خاص ارائه داد. برای مثال، در صورتی که مشکل کروموزومی وجود داشته باشد، ممکن است نیاز به فرزندپروری مصنوعی باشد. در صورت مشکل در تولید اسپرم یا تخمک، ممکن است نیاز به تزریق باروری و یا تکنولوژی‌های پیشرفته تولید اسپرم و تخمک باشد. به‌طورکلی، تشخیص علل ژنتیکی ناباروری می‌تواند به رسیدن به باروری در بسیاری از موارد کمک کند. ناباروری همچنین می‌تواند یکی از علائم سندروم ایکس شکننده باشد. در بیشتر موارد، مردان مبتلا به این بیماری ناتوانی در تولید اسپرم دارند و در بعضی موارد، زنان مبتلا به این بیماری هم ممکن است با مشکلات تولید تخمک مواجه شوند. سیستیک فیبروزیس (CF) یک بیماری ژنتیکی است که باعث تولید انواع مختلفی از ترشحات در سیستم تنفسی، گوارشی و تولید مایعات بدن میشود. این بیماری ممکن است باعث ناباروری شود. در مردان، CF می‌تواند باعث اختلال در تولید اسپرم شود. بیماران مبتلا به CF ممکن است با مشکلاتی مانند کاهش تعداد اسپرم، کاهش حرکت اسپرم و یا ناتوانی در تولید اسپرم روبرو شوند. همچنین، بیماران مبتلا به CF ممکن است با مشکلاتی مانند بیضه کوچک، کاهش حجم مایع منی و یا تنگی کانال‌های منی روبرو شوند. در زنان مبتلا به CF، ممکن است با مشکلاتی مانند تخمدان کوچک، بیشتر شدن لخته‌های خونی در محیط رحمی و یا ناتوانی در تخمک‌گذاری روبرو شوند. ترومبوفیلیا یک بیماری خونی است که باعث افزایش خطر انسداد عروق خونی میشود. این بیماری می‌تواند باعث ناباروری در مردان و زنان گردد. در مردان، ترومبوفیلیا می‌تواند باعث کاهش تعداد اسپرم و کاهش حرکت اسپرم و همچنین، ممکن است باعث بروز تورم و التهاب در حرکت اسپرم و کاهش کیفیت اسپرم شود. این بیماری می‌تواند باعث افزایش خطر انسداد عروق خونی در رحم گردد، که باعث کاهش تغذیه جنین و افزایش خطر سقط میشود. علاوه بر این، ترومبوفیلیا ممکن است باعث بروز التهاب در رحم شده که باعث کاهش شانس باروری می‌گردد. هدف از این پروژه طراحی و تولید کیت‌های تشخیصی جهت تعیین عامل ژنتیکی اختلال ناباروری است.
مشروح مسئله تحقیقاتی:
با توجه به کاهش آمار باروری و تصویب قانون جدید جوانی جمعیت در کشور، لزوم اجرای پروژه‌ای که بتواند به این نیاز ملی پاسخ دهد دوچندان شده است. این شرکت به عنوان تولید کننده کیت‌های تشخیص مولکولی، تصمیم به تولید یک "پنل ملی ناباروری" نموده است. پنل تشخیص سندروم‌های ژنتیکی مرتبط با ناباروری شامل AZF، Cystic fibrosis، Fragile X، Turner،Klinefelter ، Thrombophilia و عامل سقط مکرر می‌باشد. برخی کیت‌های این پنل تا کنون طراحی شده است و در این طرح کیت‌های تشخیص fragile X، Thrombophilia و Cystic fibrosis به این پنل اضافه میشود. علاوه بر آن یک واکنش به صورت multiplex نیز بهینه‌سازی می‌گردد. تشخیص هر یک از این سندروم‌ها می‌تواند به متخصصین در جهت انتخاب مسیر درست درمان برای زوج‌هایی که قصد فرزندآوری دارند ولی ناقل و یا مبتلا به این سندروم‌ها می‌باشند، کمک نماید. این شرکت در زمینه تشخیص سندروم Turner، Klinefelter وAZF به موفقیت رسیده است و در مورد سندروم Fragile X،Cystic fibrosis ، Thrombophilia و سقط مکرر مطالعات و تحقیقاتی را آغاز نموده است تا به لیست محصولات خود اضافه نموده و تمامی این محصولات را در قالب یک پنل تشخیص ناباروری به بازار ارائه نماید. ولی اکنون نیاز به تزریق دانش فنی جهت تکمیل این پروژه می‌باشد. درحال حاضر نیاز کشور در تشخیص این سندروم‌ها از طریق واردات کیت‌های اروپایی و امریکایی تامین می‌گردد؛ از این رو هزینه‌های بسیار زیادی برای آزمایشگاه‌های تشخیص ژنتیک به همراه دارد و به تبع آن هزینه انجام این تست‌ها برای بیماران بسیار هنگفت می‌باشد تا حدی که گاهی بیماران از انجام این تست‌ها صرف نظر می‌کنند که این موضوع قطعا ریسک‌های خاص خود را به همراه خواهد داشت و نه تنها در آینده باعث فشارهای روحی می‌گردد بلکه هزینه‌های درمان بسیار بالا نیز جبران فرصت‌های تشخیص به موقع گذشته را نخواهد کرد. با بومی‌سازی کیت‌های تشخیصی طی این طرح نه تنها کشور از واردات کیت‌های گران قیمت اروپایی و امریکایی بی نیاز می‌گردد بلکه با در دسترس بودن کیت‌های داخلی با قیمت بسیار مناسب و دقت و حساسیت در سطح کیت‌های وارداتی، سطح سلامت بیماران در حوزه پیشگیری و درمان سندروم‌های ژنتیکی مرتبط با ناباروری افزایش چشمگیری به همراه خواهد داشت.
تشخیص علل ژنتیکی ناباروری بسیار مهم است زیرا می‌تواند به شناسایی مسیرهای درمانی مناسب کمک کند. علل ژنتیکی ناباروری ممکن است شامل مشکلات در کروموزوم‌ها، ژن‌های مرتبط با تولید اسپرم و تخمک، اختلالات در عملکرد هورمون‌ها و سیستم ایمنی بدن باشد. با تشخیص علل ژنتیکی ناباروری، می‌توان روش‌های درمانی را برای مشکلات خاص ارائه داد. برای مثال، در صورتی که مشکل کروموزومی وجود داشته باشد، ممکن است نیاز به فرزندپروری مصنوعی باشد. در صورت مشکل در تولید اسپرم یا تخمک، ممکن است نیاز به تزریق باروری و یا تکنولوژی‌های پیشرفته تولید اسپرم و تخمک باشد. به‌طورکلی، تشخیص علل ژنتیکی ناباروری می‌تواند به رسیدن به باروری در بسیاری از موارد کمک کند. ناباروری همچنین می‌تواند یکی از علائم سندروم ایکس شکننده باشد. در بیشتر موارد، مردان مبتلا به این بیماری ناتوانی در تولید اسپرم دارند و در بعضی موارد، زنان مبتلا به این بیماری هم ممکن است با مشکلات تولید تخمک مواجه شوند. سیستیک فیبروزیس (CF) یک بیماری ژنتیکی است که باعث تولید انواع مختلفی از ترشحات در سیستم تنفسی، گوارشی و تولید مایعات بدن میشود. این بیماری ممکن است باعث ناباروری شود. در مردان، CF می‌تواند باعث اختلال در تولید اسپرم شود. بیماران مبتلا به CF ممکن است با مشکلاتی مانند کاهش تعداد اسپرم، کاهش حرکت اسپرم و یا ناتوانی در تولید اسپرم روبرو شوند. همچنین، بیماران مبتلا به CF ممکن است با مشکلاتی مانند بیضه کوچک، کاهش حجم مایع منی و یا تنگی کانال‌های منی روبرو شوند. در زنان مبتلا به CF، ممکن است با مشکلاتی مانند تخمدان کوچک، بیشتر شدن لخته‌های خونی در محیط رحمی و یا ناتوانی در تخمک‌گذاری روبرو شوند. ترومبوفیلیا یک بیماری خونی است که باعث افزایش خطر انسداد عروق خونی میشود. این بیماری می‌تواند باعث ناباروری در مردان و زنان گردد. در مردان، ترومبوفیلیا می‌تواند باعث کاهش تعداد اسپرم و کاهش حرکت اسپرم و همچنین، ممکن است باعث بروز تورم و التهاب در حرکت اسپرم و کاهش کیفیت اسپرم شود. این بیماری می‌تواند باعث افزایش خطر انسداد عروق خونی در رحم گردد، که باعث کاهش تغذیه جنین و افزایش خطر سقط میشود. علاوه بر این، ترومبوفیلیا ممکن است باعث بروز التهاب در رحم شده که باعث کاهش شانس باروری می‌گردد. هدف از این پروژه طراحی و تولید کیت‌های تشخیصی جهت تعیین عامل ژنتیکی اختلال ناباروری است.
مشروح مسئله تحقیقاتی:
با توجه به کاهش آمار باروری و تصویب قانون جدید جوانی جمعیت در کشور، لزوم اجرای پروژه‌ای که بتواند به این نیاز ملی پاسخ دهد دوچندان شده است. این شرکت به عنوان تولید کننده کیت‌های تشخیص مولکولی، تصمیم به تولید یک "پنل ملی ناباروری" نموده است. پنل تشخیص سندروم‌های ژنتیکی مرتبط با ناباروری شامل AZF، Cystic fibrosis، Fragile X، Turner،Klinefelter ، Thrombophilia و عامل سقط مکرر می‌باشد. برخی کیت‌های این پنل تا کنون طراحی شده است و در این طرح کیت‌های تشخیص fragile X، Thrombophilia و Cystic fibrosis به این پنل اضافه میشود. علاوه بر آن یک واکنش به صورت multiplex نیز بهینه‌سازی می‌گردد. تشخیص هر یک از این سندروم‌ها می‌تواند به متخصصین در جهت انتخاب مسیر درست درمان برای زوج‌هایی که قصد فرزندآوری دارند ولی ناقل و یا مبتلا به این سندروم‌ها می‌باشند، کمک نماید. این شرکت در زمینه تشخیص سندروم Turner، Klinefelter وAZF به موفقیت رسیده است و در مورد سندروم Fragile X،Cystic fibrosis ، Thrombophilia و سقط مکرر مطالعات و تحقیقاتی را آغاز نموده است تا به لیست محصولات خود اضافه نموده و تمامی این محصولات را در قالب یک پنل تشخیص ناباروری به بازار ارائه نماید. ولی اکنون نیاز به تزریق دانش فنی جهت تکمیل این پروژه می‌باشد. درحال حاضر نیاز کشور در تشخیص این سندروم‌ها از طریق واردات کیت‌های اروپایی و امریکایی تامین می‌گردد؛ از این رو هزینه‌های بسیار زیادی برای آزمایشگاه‌های تشخیص ژنتیک به همراه دارد و به تبع آن هزینه انجام این تست‌ها برای بیماران بسیار هنگفت می‌باشد تا حدی که گاهی بیماران از انجام این تست‌ها صرف نظر می‌کنند که این موضوع قطعا ریسک‌های خاص خود را به همراه خواهد داشت و نه تنها در آینده باعث فشارهای روحی می‌گردد بلکه هزینه‌های درمان بسیار بالا نیز جبران فرصت‌های تشخیص به موقع گذشته را نخواهد کرد. با بومی‌سازی کیت‌های تشخیصی طی این طرح نه تنها کشور از واردات کیت‌های گران قیمت اروپایی و امریکایی بی نیاز می‌گردد بلکه با در دسترس بودن کیت‌های داخلی با قیمت بسیار مناسب و دقت و حساسیت در سطح کیت‌های وارداتی، سطح سلامت بیماران در حوزه پیشگیری و درمان سندروم‌های ژنتیکی مرتبط با ناباروری افزایش چشمگیری به همراه خواهد داشت.
این شرکت در سال 1388 تاسیس گردید و از سال 1390 تیم تحقیق و توسعه شرکت شکل گرفت. در حال حاضر این تیم متشکل از چندین عضو هیئت‌علمی دانشگاه‌های علوم پزشکی کشور و دکتری تخصصی در رشته‌های بیوتکنولوژی پزشکی، پزشکی مولکولی و ژنتیک پزشکی در حال فعالیت می‌باشد. این شرکت دانش‌بنیان با سابقه یک دهه تحقیق و توسعه در طراحی کیت‌های hi-tech تشخیص مولکولی و دارای 10 محصول دانش‌بنیان در این حوزه، در راستای قانون جدید جوانی جمعیت تصمیم دارد کیت (پنل) تشخیص مولکولی سندروم‌های مرتبط با ناباروری را به عنوان یک محصول به لیست محصولات خود اضافه نماید. تخصص این شرکت در زمینه تکنیک‌های تشخیص مولکولی اعم از QF-PCR، Real-Time PCR، ARMS-PCR و MLPA می‌باشد و تمامی محصولات شرکت نیز بر اساس این تکنیک‌های مولکولی طراحی و تولید می‌گردند.
- مطالعه اولیه بر روی ژنوم و یافتن دلایل ژنتیکی
- طراحی اولیه پرایمرها جهت شناسایی جهش‌ها و اختلالات ژنتیکی و خرید مواد
- ارزیابی اولیه پرایمرهای طراحی شده
- بهینه‌سازی تست‌ها و در صورت لزوم طراحی مجدد
- بررسی عملکرد آن بر روی نمونه‌های نرمال و بیمار
- گزارش نهایی
خروجی‌های مورد انتظار تحقیق:
- طراحی و بهینه‌سازی Fluorescent multiplex PCR جهت تشخیص موتاسیون‌های شایع در بیماری Cystic fibrosis
- طراحی و بهینه‌سازی Fluorescent multiplex PCR جهت تشخیص موتاسیون‌های شایع در بیماری Thrombophilia
- طراحی و بهینه‌سازی Fluorescent PCR جهت تعیین تعداد تکرارهای CGG در بیماری Fragile X
- طراحی و بهینه‌سازی یک fluorescent PCR چندگانه جهت تشخیص همزمان دو سندروم ژنتیکی turner و Klinefelter
گلوگاه‌های احتمالی:
تهیه نمونه‌های معلوم (مثبت)، به عبارتی DNA استخراج شده نمونه‌های مثبت که قبلا با کیت‌های مرجع وارداتی مانند شرکت Devyser سوئد و یا شرکت Asuragen امریکا تست شده باشند به همراه نتایج تست‌های انجام شده می‌تواند به عنوان چالش‌های احتمالی در نظر گرفته شود.
الزامات تحقیق:
- اندازه محصولات PCR بین bpا500-100 باشد.
- ترجیحاً از رنگ فلورسنت FAM به عنوان نشانگر استفاده شود.
زیرساخت‌ها و تجهیزاتی که متقاضی می‌تواند در اختیار مجری قرار دهد:
کلیه تجهیزات لازم برای آزمایشگاه مولکولی شامل ترمال سایکلر، سمپلر، هود لامینار، سانتریفیوژ، اتوکلاو، ژل الکتروفورز، هیتر بلاک، ورتکس، خدمات دستگاه ژنتیک آنالایزر و کلیه نرم افزارهای تخصصی لازم توسط شرکت متقاضی تامین می‌گردد.
- تجربه در طراحی و تولید کیت‌های تشخیصی ژنتیکی
- سابقه همکاری با سازمان یا ارگان دیگر
- مالکیت معنوی: مجری در مالکیت معنوی ناشی از اجرای تحقیق سهیم خواهد بود و انتشار مقاله مشترک توسط مجری و متقاضی در ژورنال‌های داخلی و خارجی، ارائه مقاله در کنفرانس‌ها و سمینارها با موافقت و اشاره به نام همه دست‌اندرکاران مجاز خواهد بود.
- مالکیت منافع مادی: با توجه به مدل کسب‌وکار شرکت متقاضی، منافع مالی ناشی از توسعه این فناوری تماماً متعلق به شرکت متقاضی بوده و مجری صرفاً حق‌الزحمه اجرای پروژه تحقیقاتی را دریافت خواهد کرد.
شماره تماس:
021-88486852
09025555471
اینستاگرام:
iran.challenges@
021-88486852
09025555471
اینستاگرام:
iran.challenges@